El 17 de setembre se celebra el Dia Mundial de la síndrome de Kleefstra, una jornada dedicada a sensibilitzar la societat sobre aquesta condició genètica rara i a promoure la comprensió i el suport a les persones i famílies que hi conviuen. La síndrome de Kleefstra és un trastorn genètic poc comú que es caracteritza per una discapacitat intel·lectual, sovint acompanyada d’un conjunt de característiques físiques i clíniques complexes.
L’abril de 2010, la síndrome va ser oficialment reconeguda amb el nom de síndrome de Kleefstra, en honor a la genetista Dra. Tjitske Kleefstra. Durant el seu doctorat, la Dra. Kleefstra es va trobar amb un cas que va permetre identificar aquesta rara afecció genètica, i actualment lidera el grup de recerca dedicat al seu estudi.
Causes de la síndrome de Kleefstra
La causa predominant és una petita peça que falta (coneguda com a deleció) prop del final del cromosoma 9. No obstant això, les persones amb mutacions o duplicacions intragèniques també poden rebre el diagnòstic de síndrome de Kleefstra. La deleció o mutació afecta un gen anomenat EHMT1, i es creu que la seva absència o alteració causa els principals símptomes de la síndrome. A més, la majoria dels casos són de novo, cosa que significa que no s’hereten de cap dels pares.
La prevalença d’aquesta síndrome no està definida amb certesa a causa de la manca de diagnòstics en molts casos. Tot i això, investigacions genòmiques suggereixen que aproximadament 1 de cada 500 persones amb trastorns del neurodesenvolupament podrien presentar la síndrome de Kleefstra.
Característiques i diagnòstic
Les manifestacions de la síndrome de Kleefstra presenten una àmplia diversitat i abasten diferents graus de severitat. Aquesta variabilitat es pot originar, en part, per la quantitat de gens afectats o suprimits a la regió 9q34.3; fins i tot persones amb delecions de mida similar poden presentar símptomes notablement diferents.
Aquestes característiques poden incloure trets facials distintius, retard motor associat a hipotonia, retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual de moderada a severa i dificultats de parla i llenguatge.
Altres característiques descrites són les malformacions cardíaques congènites, l’epilèpsia, les infeccions recurrents, el restrenyiment greu i els problemes auditius. A l’adolescència o edat adulta poden aparèixer trastorns de conducta, trastorn per dèficit d’atenció i trastorns del son. En alguns casos es poden observar trets de l’espectre autista de manera precoç.
Fenotip facial
Les característiques facials poden ser una pista important en la identificació inicial de condicions genètiques. Moltes persones amb síndrome de Kleefstra presenten trets facials distintius que es fan més evidents amb el creixement.
Les característiques associades poden incloure:
• Microcefàlia, relativa o absoluta, i braquicefàlia
• Celles arquejades
• Sinofrídia (presència de pèl entre les celles)
• Fissures palpebrals inclinades cap avall
• Hipertelorisme (augment de la distància entre els ulls)
• Hipoplàsia mediofacial
• Nas curt, antevertit i amb pont nasal deprimit
• Llavi superior prim, sovint amb forma d’arc de Cupido i comissures cap avall
• Llavi inferior engrossit i evertit
• Boca oberta amb llengua protuberant
• Macroglòssia
• Prognatisme
El diagnòstic de la síndrome de Kleefstra es realitza mitjançant proves genètiques específiques que permeten detectar la mutació o la deleció del gen EHMT1.
Intervenció i suport
El diagnòstic precoç és fonamental per poder iniciar una intervenció adequada. L’abordatge terapèutic és multidisciplinari i implica professionals com metges, psicòlegs, psiquiatres, terapeutes ocupacionals, fisioterapeutes i logopedes.
Intervenció específica de logopèdia
El desenvolupament del llenguatge i la parla en la síndrome de Kleefstra mostra una gran variabilitat. No totes les persones arriben a desenvolupar un llenguatge oral funcional que permeti comunicar-se mitjançant la parla.
En alguns casos, es poden construir frases amb diversos elements. No obstant això, en molts casos aquesta habilitat es limita a l’ús de paraules aïllades. En aquest context, la comunicació esdevé una de les àrees més afectades dins les habilitats adaptatives.
L’edat d’inici de la producció de paraules també varia àmpliament. En una investigació realitzada per Schmidt et al. (2016)¹ es descriuen casos amb inici del llenguatge oral des dels 12 mesos fins als 60 mesos, mentre que en altres casos no s’arriba a adquirir llenguatge parlat. Diversos estudis indiquen que les habilitats de comprensió solen ser superiors a les expressives.
Quan el llenguatge verbal no es desenvolupa, la comunicació no verbal esdevé essencial. Els gestos, les expressions facials i altres formes d’expressió adquireixen un paper central. En aquests casos, sovint és necessari incorporar Sistemes Augmentatius i Alternatius de Comunicació (SAAC).
La selecció del sistema de comunicació adequat ha de tenir en compte el desenvolupament global de la persona. El nivell cognitiu determinarà com d’abstracta pot ser la representació visual, mentre que les habilitats motores influiran en l’ús de signes, gestos, suports visuals o dispositius electrònics. No existeix un únic sistema vàlid, sinó que cal dissenyar-lo a mida i adaptar-lo al llarg del temps.
Des de la meva experiència clínica, puc fer referència a un cas que vaig començar a atendre quan l’infant tenia aproximadament dos anys i mig. En aquell moment, encara no disposava d’un diagnòstic definitiu de síndrome de Kleefstra.
Les seves formes de comunicació eren limitades, amb ús de poques paraules, sons i gestos. La hipotonia també afectava la seva capacitat motora. Es va iniciar una intervenció primerenca amb diferents professionals, incloent fisioteràpia, psicomotricitat, psicologia i logopèdia.
Al llarg dels anys, la intervenció s’ha anat adaptant a les seves necessitats, mantenint sempre la continuïtat del treball terapèutic. Actualment, ha assolit un nivell de comprensió i expressió verbal funcional, amb una evolució molt positiva.
Tot i això, persisteixen dificultats en els aspectes pragmàtics i de raonament verbal, que es continuen treballant. A nivell acadèmic, segueix una escolarització ordinària amb adaptacions i ha adquirit habilitats de lectura i escriptura.
El paper de la família ha estat clau en aquest procés. La seva implicació i suport constant han contribuït de manera decisiva a l’evolució.
Cal tenir en compte que aquest cas pot diferir del que s’ha descrit en altres persones amb síndrome de Kleefstra. El nombre reduït de casos diagnosticats limita encara el coneixement disponible i posa de manifest la gran variabilitat existent.
Per aquest motiu, és fonamental entendre que cada persona presenta un perfil únic i que la resposta a la intervenció pot ser diferent en cada cas. La intervenció precoç i la implicació familiar continuada són factors determinants en el desenvolupament de les capacitats.
El Dia Mundial de la síndrome de Kleefstra representa una oportunitat per conscienciar sobre aquesta condició genètica poc comuna i promoure una millor comprensió, suport i intervenció.
La logopèdia té un paper rellevant en aquest procés, aportant estratègies per millorar la comunicació i la qualitat de vida. Mitjançant un enfocament col·laboratiu i multidisciplinari, és possible avançar cap a una societat més inclusiva i sensible a les necessitats de les persones amb aquesta síndrome.
Enllaços d’interès:
- Síndrome de Kleefstra.org
- Associació Kleefstra Espanya
- Portal sobre malalties rares i medicaments orfes
- FEDER – Federació Espanyola de Malalties Rares
- Plataforma de Malalties Minoritàries
Bibliografia
